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资源简介
摘要：本文件规定了基因组序列变异置标语言（GSVML）的语法、结构和使用方法，以支持基因组数据的标准化描述和交换。本文件适用于基因组学研究、临床诊断、个性化医疗及相关领域的数据处理与共享。
Title：Health informatics - Genomic sequence variation markup language (GSVML)
中国标准分类号：L79
国际标准分类号：35.240.30 -
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拓展解读
GBT 40419-2021 健康信息学 基因组序列变异置标语言（GSVML）
主要内容：
- 定义了基因组序列变异的标准化表示方法。
- 提供了统一的标记语言框架，用于描述和交换基因组数据中的变异信息。
- 支持多种类型的基因组变异，包括单核苷酸变异、插入、缺失等。
- 明确了数据结构和语法规则，确保不同系统间的数据兼容性。
- 为生物医学研究和临床应用提供技术支持。
与老版本的变化：
- 扩展功能：增加了对复杂变异的支持，例如结构变异和融合基因。
- 优化性能：提高了数据处理效率，减少了冗余信息。
- 增强兼容性：与其他国际标准（如HGVS）的集成更加紧密。
- 改进安全性：加强了数据传输的安全性和隐私保护措施。
- 更新术语：部分术语进行了重新定义以更准确地反映当前技术发展。
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