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资源简介
摘要：本文件规定了临床全外显子组测序的性能确认及室内质控的技术要求、方法和流程。本文件适用于开展临床全外显子组测序的医疗机构和第三方检验机构。
Title：Performance Verification and Internal Quality Control Procedures for Clinical Whole Exome Sequencing
中国标准分类号：暂无
国际标准分类号：11.040 -
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拓展解读
TSZAS 90-2024《临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程》在临床分子诊断领域具有重要意义。本文将聚焦于该标准中新旧版本的重要差异之一——“性能确认中样本量要求”的变化，并结合实际应用进行详细解读。
在旧版标准中，对于性能确认的样本量要求较为宽松，通常建议使用不少于30个样本即可完成验证过程。然而，在新版TSZAS 90-2024中，这一要求被显著提高至至少100个样本，且特别强调了这些样本需涵盖不同疾病类型、遗传背景以及可能影响检测结果的各种因素（如年龄、性别等）。这种调整反映了当前临床实践中对检测准确性和可靠性的更高期望。
那么，为何要增加样本量呢？首先，随着基因组学研究的进步，我们知道人类基因组存在大量变异位点，其中许多变异可能是良性的或者与特定表型无关。因此，为了确保我们的检测方法能够正确区分致病性变异和非致病性变异，就需要更多的样本来训练模型并评估其表现。其次，在多中心协作项目中，不同实验室之间可能存在技术差异，通过增加样本量可以更好地校准设备参数并减少误差来源。
接下来我们来看看如何实施这一新的样本量要求。根据TSZAS 90-2024的规定，性能确认应当包括但不限于以下步骤：
1. **选择合适的目标群体**：应尽量覆盖多种疾病类型及其相关联的遗传模式，同时考虑到种族多样性。
2. **采集高质量DNA样本**：确保所使用的生物材料符合国际通用的质量控制标准。
3. **设计合理的实验方案**：包括但不限于选择适当的测序平台和技术路线。
4. **数据分析与解释**：利用统计学工具对获得的数据进行深入分析，识别出真正意义上的致病变异。
5. **持续监测与改进**：定期回顾整个流程的表现情况，并据此作出相应调整以维持高水平的服务质量。
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最后更新时间 2025-06-01
