归口单位： 全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(SAC/TC 136)
起草单位： 中国食品药品检定研究院、 深圳华大智造科技股份有限公司、 广州市达瑞生物技术股份有限公司、 北京市医疗器械检验研究院、 北京吉因加科技有限公司、 深圳华大基因股份有限公司、 上海思路迪生物医学科技有限公司、 厦门艾德生物医药科技股份有限公司、 北京泛生子基因科技有限公司、 广州燃石医学检验所有限公司、 福建和瑞基因科技有限公司
起草人： 曲守方、 杨梦、 杨学习、 李达、 易玉婷、 王文靖、 马静、 李旭超、 黄伟伟、 汪浩、 白健、 邵康、 李士森、 吴英松、 于婷、 张文新、 黄杰
本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法（Sanger）对BRCA基因突变进行检测
最后更新时间 2025-09-02