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资源简介
摘要：本文件规定了基于微阵列芯片的遗传性耳聋基因检测方法的技术要求、操作步骤、数据分析和结果报告。本文件适用于遗传性耳聋相关基因突变的筛查和诊断。
Title：Detection method of hereditary deafness genes based on microarray chip
中国标准分类号：C46
国际标准分类号：11.060 -
封面预览
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拓展解读
GBT 35029-2018主要内容
GBT 35029-2018《基于微阵列芯片的遗传性耳聋基因检测方法》规定了利用微阵列芯片技术进行遗传性耳聋基因检测的技术要求、操作流程和质量控制标准。该标准适用于临床医学中对遗传性耳聋相关基因的检测。
- 技术要求：明确了微阵列芯片的设计原则、材料选择及制备工艺。
- 操作流程：详细描述了样本采集、DNA提取、芯片杂交、信号扫描等关键步骤。
- 质量控制：提出了实验过程中的质控指标和结果验证方法，确保检测结果的准确性。
与老版本的变化
相比老版本，GBT 35029-2018在以下几个方面进行了更新和改进：
- 技术优化：引入了更先进的微阵列芯片技术，提高了检测灵敏度和特异性。
- 操作简化：优化了部分操作流程，减少了人为误差的可能性。
- 扩展检测范围：增加了新的遗传性耳聋相关基因位点，覆盖范围更广。
- 强化质控措施：新增了更多质控指标，确保检测结果的可靠性。
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