TCI 569-2024 先天畸形产前诊断分子标志物鉴定与应用技术规范

在TCI 569-2024《先天畸形产前诊断分子标志物鉴定与应用技术规范》中，有一项重要的变化是关于无创产前检测（NIPT）技术的应用范围。相比旧版标准，新版增加了对结构异常胎儿的检测指导内容。

以21三体综合征为例，新版标准明确了当超声检查发现胎儿存在结构异常时，可以结合NIPT结果进行综合评估。具体操作如下：首先，临床医生需根据超声影像学特征判断是否存在高风险结构异常，如颈后透明带增厚、心脏畸形等。然后，采集孕妇外周血样本进行NIPT检测，获取胎儿染色体片段浓度比值。如果NIPT结果显示为高风险，则需要进一步通过羊水穿刺进行确诊性检测。此过程中，NIPT不仅提高了筛查效率，还减少了不必要的侵入性操作带来的风险。

这一更新体现了从单纯筛查向精准医学方向发展的趋势，有助于提高先天畸形产前诊断的准确性和安全性。医疗机构应严格按照新版标准执行，并加强相关人员培训，确保技术规范落实到位。