DB22T 3567-2023 肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范

DB22/T 3567-2023《肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范》是由吉林省市场监督管理局发布的，旨在规范肿瘤基因突变的高通量测序检测流程。以下是一些关键条款的详细解读：

1. 样本采集与处理

- 条款编号：5.1

- 解读：本条款强调了样本采集的重要性，要求使用无菌技术和适当的抗凝剂以防止样本污染和降解。同时，规定了样本存储条件，如短期应置于4℃保存，长期则需在-80℃冷冻。

2. DNA提取

- 条款编号：5.2

- 解读：该条款明确了DNA提取的质量控制标准，包括DNA浓度、纯度以及完整性评估。建议使用高效的商业化试剂盒，并对提取后的DNA进行定量和质控，确保后续实验的准确性。

3. 文库构建

- 条款编号：5.3

- 解读：文库构建是高通量测序的关键步骤之一。本条款指出，文库质量直接影响测序结果，因此需要严格控制片段大小分布和浓度。此外，还应采用多重PCR扩增技术来覆盖目标区域，并对文库进行质检。

4. 测序平台选择

- 条款编号：5.4

- 解读：根据不同的研究目的和技术需求选择合适的测序平台至关重要。本条款推荐了几种主流的高通量测序平台，并建议结合实际应用场景选择最适配的技术方案。

5. 数据分析与解读

- 条款编号：6.1

- 解读：数据分析部分涵盖了数据预处理、比对、变异调用等环节。特别提到要利用专业的生物信息学工具进行变异注释，并结合临床背景信息综合判断变异的意义。同时强调了报告撰写时需遵循透明性和可追溯性原则。

6. 质量控制

- 条款编号：6.2

- 解读：为保证检测结果可靠，必须实施全面的质量管理体系。这包括但不限于内部质控品设置、外部质评参与以及定期设备校准等方面内容。

以上只是该标准部分内容的简要概述，具体实施过程中还需参照完整文件执行。希望这些信息能帮助您更好地理解和应用此标准。