DB22T 2839-2017 无创胎儿染色体产前检测技术规程

《无创胎儿染色体产前检测技术规程》（DB22/T 2839-2017）是吉林省地方标准，对无创胎儿染色体产前检测的技术要求、操作流程和质量控制等方面进行了规范。以下选取部分重要条文进行详细解读。

一、适用范围

本标准适用于利用孕妇外周血中游离DNA进行胎儿染色体非整倍体疾病检测的医疗机构和技术服务单位。解读：明确了标准适用对象为采用孕妇外周血中游离DNA进行胎儿染色体非整倍体疾病检测的相关机构和个人。

二、术语和定义

1. 无创胎儿染色体产前检测：通过提取孕妇外周血中的游离DNA，采用高通量测序技术分析胎儿染色体非整倍体风险的检测方法。

2. 游离DNA：指存在于血液中的细胞外DNA片段，主要来源于凋亡或坏死的细胞释放的DNA。

三、技术要求

1. 样品采集：采集孕妇静脉血5ml-10ml，使用EDTA抗凝管保存，并在24小时内完成检测。

2. 实验室环境：实验室应符合生物安全二级以上的要求，配备必要的防护设备和个人防护用品。

3. 检测设备：应使用经过国家食品药品监督管理局批准的高通量测序平台及相关配套试剂盒。

四、操作流程

1. 样品处理：将采集的血液样本离心分离出血浆，提取其中的游离DNA。

2. 测序文库构建：按照试剂盒说明书进行文库构建，确保文库质量达到测序要求。

3. 高通量测序：使用高通量测序仪进行测序，获得原始数据。

4. 数据分析：对测序结果进行比对、过滤和统计分析，计算胎儿染色体非整倍体的风险值。

5. 结果报告：根据分析结果出具检测报告，明确检测结论。

五、质量控制

1. 内部质控：实验室应建立内部质控体系，定期进行阳性对照、阴性对照和空白对照实验。

2. 外部质控：参加国家或省级组织的室间质评活动，确保检测结果的准确性和可靠性。

3. 人员培训：检测人员需经过专业培训并考核合格后方可上岗。

六、结果解释与咨询

1. 检测结果分为低风险、临界风险和高风险三种情况。

2. 对于高风险结果，建议进一步进行羊水穿刺等侵入性检查以确诊。

3. 提供遗传咨询服务，帮助孕妇及其家属理解检测结果的意义和后续步骤。

七、信息管理

1. 建立完善的患者信息管理系统，确保个人信息的安全和保密。

2. 检测数据和结果应妥善保存，至少保留五年以上。

八、附录

提供了参考文献和相关术语解释，便于使用者深入了解背景知识和技术细节。

以上内容是对《无创胎儿染色体产前检测技术规程》（DB22/T 2839-2017）中重要条文的详细解读，旨在为从事该领域的工作者提供指导和参考。